【医師監修】NIPTが陽性ならどうすればいい？検査内容や流れについてわかりやすく解説

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NIPTはアメリカで開発された、妊婦さんの染色体による検査で、日本の医療機関で対応しています。この検査によって、赤ちゃんの染色体異常について把握できる可能性があります。

この記事では、NIPTの目的や検査内容について、また陽性判定後の確定的検査などについて詳しくご紹介します。NIPTについて関心をお持ちの方は、ぜひ参考にしてみてください。 

この記事でわかること！

NIPTとは？

まずは、NIPTの意味や検査によって得られる事を分かりやすく解説していきます。

染色体異常の可能性を調べられるスクリーニング検査

NIPT（non-invasive prenatal testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、赤ちゃん（胎児）のDNAに生じている先天異常の有無を調べるためのスクリーニング検査です。

2010年にアメリカで開発された後、日本でもNIPTの実施施設に関する認定制度が制定され、様々な医療機関で検査を行っています。

NIPTでは、妊婦さん（母体）の血漿（血球成分以外の成分）から赤ちゃんのDNAを測定します。測定可能な染色体本数の異常は、21番、18番、13番の3種類となっています。トリソミーという染色体の状態により次の症状を調べることが出来ます。21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミー（エドワード症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の陽性・陰性判定を受けられるのが、NIPTの特徴です。

陽性判定だったのに陰性のことも

NIPTはスクリーニング検査（非確定的検査）であり、遺伝性疾患の有無について詳細に診断する確定的検査ではありません。
そのため、NIPTで陽性判定であっても、確定的検査では陰性判定を受ける可能性もある点に注意が必要です。

スクリーニング検査は、母体や赤ちゃんへの負担およびリスクを避けるために、エコー検査や採血で行われます。検査の結果は確率で示され、確実に陽性・陰性か判断できない側面があります。

しかし、医療機関で分析されているNIPTの感度（染色体異常がある場合に陽性と出る確率）は99％以上で、特異度（染色体異常がない場合に陰性と出る確率）も99％以上となっています。陰性だったのに陽性と判定されるもしくは反対の結果が示される可能性は低いですが、0％ではありません。

またDNAを正しく採取できない場合は、再検査を求められるケースもあります。検査を検討している方やその家族は、NIPTの精度について理解したうえで受診すると良いでしょう。

NIPTの流れ

NIPTを受ける際の申込みからの流れについて解説していきます。

出生前診断の検査フロー

※出生前診断は血液検査やエコー検査があります。
※カウンセリングと検査は、医療機関によって同じ日に行う場合と別日に行う場合があります。
※確定的検査は羊水検査や絨毛検査となります。

NIPTの予約申し込みを行う

NIPTを受けたい場合は、まず予約申込手続きをします。
妊婦健診の際に担当の医師にNIPTを受けられるか確認し、検査を受けられる場合は予約をします。なお、検査を受けられる時期が決まっているため、妊娠9〜10週程度経過したタイミングとされています。

通っている医療機関でNIPTに対応していない場合は、担当医から別の医療機関を紹介してもらうか、自身でインターネットで探すことも可能です。

また、NIPTに対応している施設は、認証施設と非認証施設の2種類に分かれています。

認証施設は、一般社団法人日本医学会連合からNIPTに関する認定を受けた医療機関を指します。
一方、一般社団法人日本医学会連合で認定されていない・認可申請が行われていない施設は、非認証施設になります。

両施設の主な違いは、検査を受けるための条件が設けられているかという点です。

認証施設でNIPTを受けるには、出産時の年齢が35歳以上（高年齢の妊婦さん）、母体血清マーカー検査の際に赤ちゃん（胎児）が染色体数的異常を持っている可能性が示唆されているなど、原則として指定の条件をクリアしていなければなりません。

非認証施設の場合は検査項目を自分で選べることが多く、比較的自由度の高い検査を受けられるのが特徴です。

検査の精度については認証施設と大差ないとされていますが、日本医学連合会による認証を受けていないため、在籍している医師の出生前診断に関する知識の深さなどは懸念点と言えるかもしれません。
そのため、NIPT対応施設を選ぶ際は、妊婦健診の際に通っている医療機関に相談し、慎重に選ぶ必要があります。

検査前にカウンセリング実施

NIPTの検査予約を行った後は、検査前に遺伝カウンセリングが実施されます。
遺伝カウンセリングの際は、原則として夫婦やカップルでの来院が求められています。

カウンセリングでは、臨床遺伝専門医などからNIPTの流れや検査によって分かること、出生前診断の種類などについて説明を受けます。また、過去の妊娠や出産経験といった内容についても聞かれるので、事前に情報を整理しておくことも大切です。

検査内容や検査結果後の意思決定に関する疑問がある場合や、少しでも疑問や不安なポイントがあれば、その場で相談してみると良いでしょう。

採血による検査実施

カウンセリングの後は、採血による検査を行います。

NIPTでは母体の血漿（血球成分以外の成分）から赤ちゃん（胎児）のDNA配列を測定しなければいけないため、採血が必要とされています。採血量は10ml程度を腕から採血します。

遺伝カウンセリング前に採血が行われる場合もありますので、受診前に確認してみてください。

採血から1～2週間後に検査結果の報告

検査結果の報告時期については、医療機関によって前後しますが、採血から1～2週間後に行われます。

検査結果の報告については、認証施設の場合は通常医療機関で受けます。
その際、臨床遺伝専門医などから陽性・陰性・判定保留のどれに該当しているのかを伝えられ、陽性の場合は今後どのように検査を受けるべきか、遺伝カウンセリングを行ってもらいます。

NIPTが陽性の場合は確定的検査

NIPTで陽性だった場合は、確定的検査を受けます。

NIPTはスクリーニング検査であるため、結果が陽性判定であっても、必ずしも赤ちゃん（胎児）に染色体異常が見られると診断された訳ではありません。
あくまで「染色体異常の可能性がある」という検査結果であり、偽陽性（陰性だったのに陽性と判定される）の可能性もあり得ます。

染色体の異常についてのより詳細な分析は確定的検査で行われ、偽陽性かどうかを判断してもらえます。ただし、確定的検査で染色体に何か変化がなかったとしても、全ての疾患を見つけられるわけではない点に気を付けましょう。

確定的検査は、羊水検査もしくは絨毛検査が推奨されています。

羊水検査の特徴

ここからは、確定的検査の羊水検査に関する特徴や検査の流れについてご紹介していきます。

遺伝性疾患なども診断してもらえる

羊水検査では妊婦さんの羊水を採取し、そこに含まれる赤ちゃん（胎児）の細胞から染色体異常や遺伝性疾患の有無について分析します。具体的には、21トリソミー（ダウン症候群）などの有無です。

検査を受けられる期間は、検査に伴うリスクを考慮し妊娠15〜18週までに実施されるのが一般的です。
羊水検査はいくつかの種類に分かれていて、それぞれに特徴があります。

マイクロアレイ検査は、染色体を分解しながら遺伝性疾患の有無を測定する方法です。
qf-PCR法では、21トリソミー（ダウン症候群）の他、18トリソミー（エドワーズ症候群)など、特定の遺伝性疾患を測定できます。
染色体分染法(Gバンド分染法)は、顕微鏡で判断可能な範囲で染色体の数や欠損などを測定します。
FISH法も染色体の特定箇所を蛍光染色し、蛍光顕微鏡で染色体の欠損について診断します。

検査前のカウンセリングで、医師と相談するようにしましょう。

羊水検査の流れ

妊娠週数が羊水検査の可能な時期の場合、エコー検査から始めます。

エコー検査は、赤ちゃんや妊婦さんの内蔵に関する位置を把握するために必要な検査です。また、赤ちゃんの状態や羊水検査可能な羊水量があるかについても確認できます。

羊水検査に進める状態と判断された場合は、妊婦さんのお腹に針を刺し、羊水を採取します。
一般的に穿刺時間（針を刺して羊水を採取する時間）は15～20秒程度で、基本的には1回で終了しますが、採取が難しい場合は2～3回程度行われるケースもあります。

また、医療機関の判断によって、局所麻酔を行ってもらえることもあります。

羊水検査を行った後は再度エコー検査をし、検査時に赤ちゃんや妊婦さんの臓器に異常が発生していないか確認します。
異常が無いと判断されれば、30分程安静にした後に帰宅という流れです。検査当日からシャワーを浴びたり通常通りに過ごしたりしても問題ありません。

検査結果については、検査から約3週間後に報告されるのが一般的です。

検査時に出血リスクなどが存在

羊水検査時の主な注意点は、出血リスクなどです。

妊婦さんのお腹に針を刺すため、万が一臓器や赤ちゃんに針が刺さってしまった場合、出血や破水などにつながる可能性もあります。

羊水検査を受ける際は、検査によって分かることだけでなく、リスクについても担当医に確認し、納得した上で検討するようにしましょう。

自由診療なので全額自己負担

羊水検査は自由診療です。検査にかかった全ての費用は自己負担になります。

一般的な検査費用は10〜20万円程度です。

ただし、料金の内訳は「羊水検査○○円」といったケースもあれば、「羊水検査○○円＋解析料金○○円」と表記される場合もあるため、事前に総額でいくらかかるのか確認しておくと良いでしょう。
また、NIPT検査の際に、陽性時の羊水検査費用を負担してくれる場合もあるため、確認してみてください。

絨毛検査の特徴

続いては、絨毛検査に関する特徴や検査の流れについて分かりやすくご紹介していきます。

羊水検査より早い時期に染色体疾患全般を診断してもらえる

絨毛検査(じゅうもうけんさ)は、染色体異常全般の有無について診断する確定的検査で、胎盤の絨毛組織の採取および細胞組織から赤ちゃんの染色体を分析します。

羊水検査より早い妊娠11〜14週頃に受けられるのが特徴の1つです。

21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミー（エドワード症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の診断については、1日程度で結果が出ます。

一方、前述の染色体異常以外のケースについては細胞の培養などが必要なため、検査結果の報告までに2〜3週間程度かかります。

なお、絨毛検査では、細かな遺伝変異や染色体異常以外の先天疾患を発見できないため、心疾患や脳に関する病気については、エコー検査などでさらに診断します。

絨毛検査の流れ

絨毛検査の際は、検査前に発熱の有無などの体調確認をはじめ、血液検査による感染状況などを確認します。
検査を行っても問題のない状態と判断された場合は、経腹法もしくは経腟法いずれかの方法で細胞組織を採取します。

経腹法は、エコー検査で胎盤の位置や状態を確認しながら、妊婦さんのお腹に検査用の注射針を刺して絨毛細胞の一部を採取する検査方法です。

注射の前に局所麻酔を行うため、比較的痛みは抑えられます。
ただし、麻酔が切れた後も痛みが続く場合は、絨毛検査を受けた医療機関へ速やかに相談してください。

一方、経腟法はエコー検査で赤ちゃんや胎盤の位置を確認しながら、腟に絨毛検査鉗子という検査用の医療器具を挿入し、胎盤から絨毛細胞の一部を採取する検査です。

特に胎盤の位置が子宮後壁（背中側にある）や子宮頸部（腟につながる部分）に近い場合は、経腟法が採用されることが多いようです。

それぞれの検査時間は10秒程度で、検査後10〜15分程度安静にします。その後、再びエコー検査で赤ちゃんの状態を確認し、問題なければ終了です。

検査時に出血リスクなどもあり

絨毛検査を受ける場合も、出血リスクなどに注意が必要です。

経腹法と経腟法はいずれも胎盤から細胞組織を採取するため、母体と赤ちゃんに負担がかかります。
経腟法の場合は検査後に少量の出血がありますが、1〜2日で治まります。

また、検査後に胎盤性モザイク（正常・異常な染色体が混ざった状態）と診断された場合は、再度羊水検査で詳しく調べる必要があり、確定的検査の日時などを確保しておく必要があります。

自由診療なので全額自己負担

絨毛検査の場合も自由診療として扱われているため全額自己負担で、一般的に10～20万円程度です。

費用の内訳や各項目の金額は、超音波検査・術前検査・絨毛検査など項目が細分化されていることもあれば、一括で表記されることもあります。

確定的検査が必要な場合は、事前のカウンセリングで検査費用の内訳や具体的な金額について確認しておくことも大切です。

NIPTが陽性だった場合、羊水検査の費用負担を受けられるクリニック

NIPTが陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を負担してくれるクリニックをご紹介します。
なおNIPT診断のながれは以下のようになります。

出生前診断の検査フロー

※出生前診断は血液検査やエコー検査があります。
※カウンセリングと検査は、医療機関によって同じ日に行う場合と別日に行う場合があります。
※確定的検査は羊水検査や絨毛検査となります。

 

NIPT平石クリニック

妊娠6週からの早期NIPT検査が可能で、さらに9週以降に追加費用なしでもう一度検査ができるため、妊娠発覚後の不安な気持ちを早く取り除くことができます。全国に提携クリニックがあり、最短2日でメールにて検査結果を受け取ることができます。
検査結果が陽性の場合、羊水検査費用は全額負担してくれます。医療機関の指定は無いので希望の医療機関にて確定検査を受けることができます。
認定遺伝カウンセラーが在籍しており、検査前の不安な気持ちの解消や、陽性の結果がでた時も無料で相談することができます。

クリニック名	NIPT平石クリニック
診療時間	10:00～19:00 (不定休)
費用（税込）／ 検査項目	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒150-0021 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7　MMSビル6階 恵比寿駅より徒歩1分
問い合わせ先	TEL：0120-220-944
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担 　絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担 ・認定遺伝カウンセラーが在籍

出典：NIPT平石クリニック

公式サイト

 

ミネルバクリニック

臨床遺伝専門医である院長自らが医療用の機器等を使用し検査を行います。
検査結果の通知までは約10日〜14日ほどかかります。ミネルバクリニックに来院が難しい場合は、オンラインでの受診も対応しています。診察（カウンセリング）はオンライン、採血は全国各地の当院連携医療機関で行うことが可能です。

NIPTで陽性になった方には全員、院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡が取れるようにしており、また羊水検査の一部費用（15万円まで）を医院が負担する、フォロー・サポート体制があります。
父親精子の突然変異（デノボ）による胎児疾患をNIPTで検査できるのも特徴的です。

クリニック名	ミネルバクリニック
診療時間	月、木、金、土、日曜日 10:00～14:00 (最終受付13:30) 16:00～20:00 (最終受付19:30) 休診日：火、水曜
費用（税込）／　検査項目	スーパーNIPTベーシック　176,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 スーパーNIPTジーンプラス　236,500円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査(4種) ・100種の遺伝子検査 コンプリートNIPTデノボプラス　440,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査(9種) ・カリオセブン ・デノボ マイページシステム利用料 550円 検査結果作成費用 3,300円 互助会費用 2,200円 ※NIPTを受ける方全員必須
結果が出るまでの期間	10日〜14日
予約方法	WEBフォーム・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒107-0061 東京都港区北青山2丁目7-25 神宮外苑ビル 1号館2階 外苑前駅より徒歩1分 青山一丁目駅より徒歩9分
問い合わせ先	TEL：03-3478-3768 NIPT専門ダイヤル：03-3408-3768
クリニックのサポート	・オンラインでの受診対応 ・相談は無料 ・陽性診断後の羊水検査を15万円まで負担

出典：ミネルバクリニック

公式サイト

DNA先端医療株式会社

DNA先端医療株式会社はNIPTの検査、運営会社で、全国に提携クリニックがあります。アクセス・土日祝・診療時間など希望に応じて提携クリニックを選び検査をすることができます。
認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口があり、検査結果の見方について詳しく知りたい、万が一陽性反応が出た場合の質問などを気軽に相談できます。陽性判定の場合は確定検査として羊水検査を受けることを推奨していて羊水検査にかかる費用を全額負担しています。
全国の採血医療機関のデータを一括管理しており、検査はどこまで進んでいるか、結果はいつ届くかなどの問い合わせは9:00～22:00年中無休で応対可能です。

提供会社名	DNA先端医療株式会社
診療時間	各提携医療機関に準ずる
費用（税込）	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約
検査条件	・妊娠9週目以降 ・単胎または双胎妊娠の方 ・年齢制限なし
住所・アクセス	提携医療機関のHPをご確認ください。
問い合わせ先	TEL：0120-330-987
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口あり ・全国のNIPT提供医療機関で監査が可能 ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担

出典：DNA先端医療株式会社

公式サイト

 

NIPTの注意点

最後は、NIPTの主な注意点について1つずつ確認しておきましょう。

早めに予約申込みを行った方がいい場合もある

NIPTを検討している方は、早めに予約申込みを行った方がいい場合もあります。

多くの医療機関では、NIPTを予約制にしているため、医療機関に相談してもすぐに対応してもらえることはほとんどありません。また、検査結果の報告には採血から1〜2週間程度かかり、検査当日に詳細を確認できません。

特に、検査可能な妊娠10週目突入後すぐに受けたい方や、スケジュールの都合で検査日が限定される方などは、なるべく早めに予約申し込みを入れるようにしましょう。

産婦人科で赤ちゃんの体調等に関する確認を行ってもらうことを優先

産婦人科以外の医療機関でNIPTを受ける場合、赤ちゃんの状態を確認せずに検査をする可能性もゼロとは言えません。

しかし、事前に赤ちゃんの体調や様々な状態を確認していなければ、NIPT実施前後に何か異常が起きていても把握することが難しくなります。

そのためNIPT検査は産婦人科で受けるか、もしくは産婦人科で赤ちゃんの状態を確認してもらった後に産婦人科以外の医療機関でNIPTを申し込む方が良いでしょう。

自由診療なので全額自己負担

NIPTは自由診療のため、検査にかかる費用は全額自己負担になります。さらに確定的検査が必要な場合は、合計40万円前後が必要です。

出生前診断を受ける時は確定的検査の費用負担もあらかじめ考慮し、少なくとも40万円程度の検査費用を確保しておくようにすると良いでしょう。

まとめ

NIPTは陽性・陰性の確率を示すスクリーニング検査です。偽陽性や偽陰性の可能性もありますが、陽性と診断された場合は、さらに確定的検査での診断が必要となってきます。

妊娠後、赤ちゃんの遺伝性疾患について気になり始めた方は、まず通院している医療機関でNIPTについて相談してみましょう。