【医師監修】出生前診断とは？ 検査の種類もチェック

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• ・監修者は、医学的根拠や専門知識に基づいて当記事を監修しており、クリニックの選定は行っておりません。

高齢出産の増加に伴い、出生前診断を受ける人も増えています。検査はどのような内容なのか気になっている方も多いのではないでしょうか。

「出生前診断とは？」
「出生前診断にはどのような種類があるの？」
「最近始まった新型出生前診断の特徴は？」

このように思っている方に向けて、出生前診断について事前に理解すべき内容や検査の種類、検査でわかることなどを説明します。

検査を受けることに大きな不安を感じている場合でも、早い段階で正しい情報を身につけ、夫婦や家族で話し合っておくことで、落ち着いて出生前診断と向き合うことができるでしょう。

NIPT・出生前診断は公的医療保険が適用されない『自由診療』です。

出生前診断は公的医療保険が適用されない『自由診療』です。
検査費用などは全額自己負担となりますので、高額となる可能性がございます。
また、各医療機関によって費用に含まれる内容が異なりますので、事前にご確認ください。
参考：国税庁「医療費を支払ったとき」より

この記事でわかること！

出生前診断とは

晩婚化によって女性の出産年齢も高齢化しつつある中、出生前診断を希望する件数も年々、増加傾向となっています。
出生前診断とは、妊娠中の赤ちゃんの発育状態や先天性の病気や染色体異常の有無を検査する出生前検査の結果に基づいて実施される診断のことです。

検査には、染色体の異常を調べる「染色体異常検査」と全身の形態や脳、心臓、四肢などの異常を調べる「形態異常検査」があり、それぞれの検査では、検査可能時期（○週目）や検査でわかる病気などが異なります。

また、検査によっては、検査を受けることによって流産や死産のリスクが発生することもあります。

出生前診断を受けるかどうかを決断できない場合もありますが、落ち着いて考えるためにはご自身の中で検査を受ける目的を整理して、それぞれの検査への理解を深めておくことが大切です。

出生前診断を受ける前に

生まれてくるまで赤ちゃんの病気がわからなければ、出産直後の赤ちゃんの状態が悪いことをきっかけに急いで検査をし、初めて病気の疑いを持ち救急搬送されることも想定されます。

一方、出生前診断で赤ちゃんの異常が事前にわかっている場合には、妊婦さんの「心の準備」を含めて、生まれたあとの治療体制などを予め整えておくことができます。妊娠中に治療が可能な症状であれば、母体の状況を確認しながら薬物投与などの治療が開始されることもあります。

また、赤ちゃんの誕生を心待ちにしている周囲の人へも事前に説明しておくなど、出産後の心身的な負担の低減にも繋がります。

しかし、出生前診断の結果によっては、大きな悩みを抱えてしまうことも考えられます。そのため、診断を受けるにあたっては、検査を受ける流産などのリスク、検査でわかる病気や障害の範囲、検査の限界などについて十分に理解しておく必要があります。

なによりも検査を受けることの意味を十分に考えて、検査結果を冷静に判断する「心の準備」が必要です。

出生前診断の種類

出生前診断には「形態異常」を調べる検査と、「染色体異常」を調べる検査があります。また、「染色体異常検査」は診断結果を確定できるかどうかによって、「非確定的検査」と「確定的検査」の2つに分かれます。

参考：出生前診断とは

出生前診断のながれは以下のようになります。

出生前診断の検査フロー

※出生前診断は血液検査やエコー検査があります。
※カウンセリングと検査は、医療機関によって同じ日に行う場合と別日に行う場合があります。
※確定的検査は羊水検査や絨毛検査となります。

出生前診断・非確定的検査（形態異常）

形態異常とは全身の形態や臓器、血流などに奇形・変形・変成・欠損などの異常が見られることを意味する専門用語です。「奇形」というのは医学用語ですが、患者や家族の尊厳の観点から、日本医学会が「形態異常」という表現に言い換えました。

超音波装置が進歩した現在では、妊娠の初期から超音波（エコー）検査を行うことで、立体的な赤ちゃんの画像や高い解像度の断面図を見られるようになっています。そのため、赤ちゃんの形態異常を調べることができますが、
臓器が正常に機能しているかどうかについては、形態異常で正確に調べることは困難とされています。

さらに、子宮の向きや子宮筋腫、妊婦さんの肥満度によっては超音波が赤ちゃんに届きづらく、検査ができない場合もあります。
また、妊婦さんの状態に問題がなくても、赤ちゃんの位置や体勢によっては正確な状態が把握できない場合もあるため、超音波検査は時間を要するケースが多いことを理解しておきましょう。

出生前診断・非確定的検査（染色体異常）

染色体異常を調べる検査のうち、NIPT、コンバインド検査、クアトロテストの3つの非確定的検査について、説明します。

NIPT（新型出生前診断）

NIPTは出生前診断・非確定的検査の中でも精度が高く、国内では2013年から始まった比較的新しい検査方法のため、新型出生前診断とも呼ばれています。

妊婦さんの血液中には赤ちゃん由来のDNA断片が含まれていることがわかっているため、NIPTでは、採血によって赤ちゃん由来のDNA断片から染色体異常を検査し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの有無を判定します。

赤ちゃん由来のDNAは、遅くても妊娠9週目には妊婦さんの血液中に含まれてきますので、羊水検査よりも早い妊娠10週目以降の時期に検査を受けられるようになります。

NIPTの検査結果で「陽性」の報告を受けた場合には、羊水検査や絨毛検査で診断を確定します。

コンバインド検査

コンバインド検査は超音波と血清マーカーの2つを組み合わせた検査で、妊娠11〜13週目に行うことができます。

超音波検査では赤ちゃんの首の後ろの厚さ=NT（Nuchal Translucency）を測定しますが、首の後ろが厚い場合には、21トリソミー（ダウン症候群）などの染色体異常がある可能性が高くなります。

しかし、NTは子宮内の赤ちゃんの体勢によっては厚く見えてしまう場合があることと、厚みが自然と消えていくこともあるため、検査結果から安直に赤ちゃんに異常があると判断してはいけません。コンバインド検査はあくまでも非確定検査であることを心得ておきましょう。

血清マーカーでは、妊婦さんの年齢と血液に含まれるホルモンとタンパク質の値から、染色体異常の可能性を検査します。

超音波検査と血清マーカーの2つの検査結果から、21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミーの確率を診断します。

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）

クアトロテストは妊娠15〜18週目に行うことが出来る検査です。

お腹の中の赤ちゃんに染色体異常や神経管閉鎖不全（脊髄や脳が神経管の一部からはみ出してしまう病気）などの病状がある場合、妊婦さんの血液中のホルモンやタンパク質の濃度に影響することがわかっています。

クアトロテストは妊婦さんから採血した血清マーカーを検査することで、AFP、uE3、hCG、インヒビンAの4つの物質を測定します。

この測定によって、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、神経管閉鎖不全のある確率を診断することができます。

どちらも妊婦さんの年齢が高い場合や、染色体異常の家族歴がある場合には、赤ちゃんが染色体異常になるリスクも高くなります。

通常、検査結果は障害ごとに「何分の1」という確率で診断され、確率が高い場合には羊水検査を受けて診断結果を確定させます。

参考：出生前診断とは

出生前診断の種類・確定的検査（染色体異常）

染色体異常を調べる検査のうち、羊水検査、絨毛検査の2つの確定的検査について、説明します。

羊水検査

羊水検査は妊娠15〜19週目に行うことが出来る検査です。

子宮から羊水を採取して、赤ちゃんの染色体異常を検査する方法ですが、家族に特定の遺伝性疾患がある場合には遺伝子の異常を調べることもあります。

羊水検査では、超音波で赤ちゃんの位置を確認しながら、妊婦さんのお腹に針を指して羊水を採取します。その後、羊水中の細胞を培養して検査することで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの染色体異常を診断します。

リスクとして出血、破水、子宮内感染などが生じる可能性がある他、検査のあとに流産・死産してしまう可能性がごくわずかですがあると言われています。

絨毛（じゅうもう）検査

絨毛（じゅうもう）検査は妊娠11〜14週目に行うことが出来る検査です。

検査方法や検査でわかることは羊水検査と近いですが、羊水検査よりも早い段階で実施することができます。一方で、高い技術力を要する検査となるため、対応している施設は限定的です。

妊婦さんの胎盤から絨毛細胞を採取して、赤ちゃんの染色体異常を検査します。その後、絨毛を培養して検査することで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの染色体異常を診断します。

羊水検査と同じく、超音波で赤ちゃんの位置を確認しながら絨毛を採取しますが、お腹に針を指す方法と腟から子宮にチューブを入れる方法があります。

検査のあとに流産・死産してしまう可能性があることも羊水検査と一緒ですが、その確率は羊水検査よりも高くなっています。

NIPT（新型出生前診断）3つの特徴

検査による流産のリスクがほとんどなく検査結果の精度も高いことから、最近、NIPT（新型出生前診断）が大きな関心を集めています。
NIPTは採血によって赤ちゃん由来のDNA断片を検査し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの有無を判定します。

1．精度が高く人気

NIPTの最大の特徴は検査精度の高さです。流産のリスクがほとんどないという点では他の非確定検査と一緒ですが、NIPTの検査精度は他の非確定検査と比較すると非常に高いといわれております。

妊婦さんの採血のみで検査を受けられることからも人気の高い検査ですが、NIPTを実施するための認定施設が追いついておらず、行政が指針を出す状況になっています。

平成30年3月末時点でNIPT認定施設が存在しない都道府県や、1施設しかない都道府県も多く見られるため、今後、遺伝専門医の退職によって施設数が0になる地域が新たに発生することも懸念されている状況です。

そのため、国内のNIPT検査数は、認可施設の実施件数よりも後述する認可外施設の実施件数のほうが多い可能性が高いという推計資料もあります。

参考：第１回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会│公益社団法人日本産科婦人科学会

2．認可施設と認可外施設

NIPTを受けるための施設には、認可施設と認可外施設の2つがあります。

認可施設は日本医学会が認定した施設で、前述の通り全国的にもかなり少数です。また、検査を受けるための条件も設定されており、次のいずれかを満たす必要があります。

※2022年4月より、遺伝カウンセリングの結果によっては上記に該当しない場合でもNIPT検査を受けることが可能になりました。

一方、認可外施設では検査を受けるための条件が設定されていないことが多く、認可施設と比べると検査を受けるハードルが低くなります。

なお、認可外施設でも国が定める法令などに基づいてNIPTを行っている施設であり、違法行為を行っているのではありません。

3．費用はやや高額

NIPTの検査費用の相場は20万円前後となっており、他の非確定検査よりもやや高額といえます。

なお、実際の費用は施設によって異なります。検査前から検査後までのカウンセリング費用が、別途必要な場合もあるため、NIPT検査を検討している場合には事前にクリニックへ確認しておくのがおススメです。

また、検査費用は自由診療となり、健康保険が適用されないため、クレジット払いや分割払いの可否なども調べておくと計画も立てやすくなるでしょう。

おすすめのクリニック3選

自分にピッタリのクリニックを選ぶ時に参考にして下さい。

NIPT平石クリニック

NIPT平石クリニックは、出生前診断の検査実績が20万件以上あるクリニックです。「基本検査」「全染色体検査」「全染色体+微小欠失検査」の3種類のプランを用意しています。

クリニック名	NIPT平石クリニック
診療時間	10:00～19:00 (不定休)
費用（税込）／ 検査項目	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒150-0021 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7　MMSビル6階 恵比寿駅より徒歩1分
問い合わせ先	TEL：0120-220-944
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担 　絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担 ・認定遺伝カウンセラーが在籍

出典：NIPT平石クリニック

公式サイト

 

青山ラジュボークリニック

青山ラジュボークリニックの出生前診断は、当日予約・当日検査ができます。年齢制限が無く一人でも受診可能で、陽性後の羊水検査費用を全額負担をしていたり、妊婦さんにとって優しい環境作りに取り組んでいます。検査結果が最短３日で分かることが特徴です。来院前や検査後に関わらず、認定遺伝カウンセラーによる無料相談を行っているので安心して利用することができます。

クリニック名	青山ラジュボークリニック
診療時間	火～土 ： 11:00〜19:30 日・祝祭日 : 11:00〜18:30 ※月曜休診
費用（税込）／　検査項目	21番染色体単体検査　53,900円 ミニマムプラン　88,000円 ・13,18,21トリソミー検査 Aプラン　132,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 Bプラン　165,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 Cプラン　187,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日　※検査を行った地域や時間、検査プランによって変動
予約方法	WEB・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠9週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒107-0062 東京都港区南青山2-13-7 マトリス2F 外苑前駅より徒歩2分 青山一丁目駅より徒歩5分
問い合わせ先	TEL：0120-710-170
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担 　※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担（条件あり） ・認定遺伝カウンセラーの無料相談 ・金利手数料0円の分割払いも可能

出典：青山ラジュボークリニック

公式サイト

 

DNA先端医療株式会社　　

DNA先端医療株式会社では、NIPTではデータを一括管理をしているため、年中無休で9:00~22:00まで検査結果が通知可能です。検査後のアフターフォローとして、認定遺伝カウンセラーとの電話窓口を設けているため、検査結果の見方や万が一陽性反応が出た場合なども、安心して相談することができます。また、陽性の場合の羊水検査または絨毛検査の全額費用補助があります。

提供会社名	DNA先端医療株式会社
診療時間	各提携医療機関に準ずる
費用（税込）	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約
検査条件	・妊娠9週目以降 ・単胎または双胎妊娠の方 ・年齢制限なし
住所・アクセス	提携医療機関のHPをご確認ください。
問い合わせ先	TEL：0120-330-987
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口あり ・全国のNIPT提供医療機関で監査が可能 ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担

出典：DNA先端医療株式会社

公式サイト

 

まとめ

多くの妊婦さんの関心事のひとつである出生前診断について説明しました。

出産を控えている方は大きな楽しみと同時に、少なからず不安を抱えている方もいつでしょう。出生前診断は任意で検査するものですが、妊婦さんが抱えるさまざまな状況に応じて幅広く活用されています。

出生前診断を正しく理解したうえで、夫婦や家族、専門のカウンセラーともよく話し合い、ご自分が納得できる結論を導くことが大切です。