【医師監修】出生前診断のデメリットとメリットは？ 種類や費用もチェック

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• ・監修者は、医学的根拠や専門知識に基づいて当記事を監修しており、クリニックの選定は行っておりません。

出生前診断は複数あるため、検査内容やデメリット・メリットが気になっている方も多いのではないでしょうか。
　「出生前診断のデメリット・メリットとは？」
　「出生前診断の種類や特徴、費用は？」

このように思っている方に向けて、出生前診断のデメリットとメリット、検査の種類と費用の相場などを説明します。

検査を受けるかどうか悩んでいる方や、まだ決心はできていないけど気になっている方、まずは情報だけ求めている方も出生前診断を正しく理解することで、心を落ち着かせて考えることができるようになるでしょう。

NIPT・出生前診断は公的医療保険が適用されない『自由診療』です。

出生前診断は公的医療保険が適用されない『自由診療』です。
検査費用などは全額自己負担となりますので、高額となる可能性がございます。
また、各医療機関によって費用に含まれる内容が異なりますので、事前にご確認ください。
参考：国税庁「医療費を支払ったとき」より

出生前診断とは？

出生前診断は、妊娠中の赤ちゃんが正常に発育しているかどうか、何らかの病気や染色体異常の有無などを調べるための遺伝学的検査のことをいいます。

妊婦健診では超音波を使って赤ちゃんの大きさを測り、正常に発育しているかどうかを調べる検査が行われますが、それも出生前診断の一部です。

一方、任意で実施する出生前診断は、主に染色体異常の有無を把握する目的で実施されます。検査方法にはさまざまな種類があり、妊婦さんの血液を採取して検査するものや、羊水や絨毛（じゅうもう）を採取して検査する方法もあります。

それぞれの検査では、検査可能な実施時期（妊娠○週目～）や、検査をすることによってどのような病気や異常の可能性がわかるのか、流産や死産のリスクはあるのか、といった特徴が異なるため、ご自身の目的に沿った検査を予め調べておくことが必要です。

検査に対する正しい知識を得たうえで、パートナーや家族などともよく話し合い、専門のカウンセリングを受けながら、出生前診断を受けるかどうかを判断します。

そのために、検査の種類だけではなく費用面や検査を受けることで生じるデメリットとメリットもよく理解して、妊婦さん本人が納得できるように出生前診断と向き合うことが大切です。

 

 

出生前診断の種類や特徴、費用は？

染色体異常を調べる目的で実施される検査（染色体検査）には、主に5つの種類があります。それぞれ検査を受けることで診断結果が確定するのかどうかによって、非確定的検査と確定的検査に分類されます。

出生前診断の種類

参考：出生前診断を検討しているご夫婦へ

非確定診断と確定診断の違い

非確定的検査と確定的検査の違いは、その検査を受けることで診断結果が確定するかどうかという点です。非確定的検査の診断結果は「異常の可能性」で出されますが、確定検査の結果では「異常の有無」が確定します。

お腹の中の赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べる検査のうち、新型出生前診断（NIPT）、コンバインド検査、母体血清マーカー検査は非確定的検査に分類されます。

どちらも妊婦さんから採取した血液を調べて、赤ちゃん由来のDNAの断片や血液中に含まれるたんぱく質やホルモンの濃度を検査します。その結果、染色体の数やDNA断片の量から赤ちゃんの染色体異常の可能性を診断するのです。

コンバインド検査では、さらに超音波を使って赤ちゃんの首の後ろの厚さ（NT）も測定し、ダウン症候群（21トリソミー）の可能性を診断します。

非確定的検査では、採血や超音波を使った診断になりますので流産・死産のリスクはありませんが、それぞれの結果の精度に関わらず、検査結果は確定ではありません。

そのため、もし検査結果で染色体異常の可能性が高いという診断になった場合には、絨毛検査や羊水検査といった確定的検査を受けることになります。

確定的検査では、妊婦さんのお腹に針を刺して絨毛や羊水を採取して検査を行いますので、採血や超音波よりも正確な診断が期待できます。検査を受けることで診断は確定しますが、確定的検査にはごくわずかですが流産や死産のリスクがあります。

費用の相場

出生前診断の費用については、検査を実施している施設毎にプランやサービスに違いがあります。費用に差はありますが、相場は下記の通りです。

また、クレジット払いや分割払いに対応しているかどうかも施設によって異なりますので、予め調べておくと計画も立てやすくなるでしょう。

出生前診断の3つのデメリット

生まれる前の赤ちゃんに異常がないかどうかを調べる出生前診断には、検査を受けることで生じてしまうデメリットもあります。

ここでは、考えられる3つのデメリットについて説明します。

かえって不安になる

検査の結果が「陰性」であれば、不安を払拭して妊娠生活を送ることができますが、結果が「陽性」になった場合、妊婦さんを含めてパートナーや家族の方が大きな悩みを抱えてしまうことになります。

また、検査を実施している施設のサポート体制やカウンセリングの質には差がありますので、精神的サポートを十分に行えない施設の場合、妊婦さんがより大きな不安や苦しみを抱え込んでしまいます。

出生前診断で妊婦さんを特に苦しめるのは、陽性となった場合の産むか産まないかの決断です。

特に羊水検査の場合は、確定的診断であるとともに、妊娠15週目以降で実施する検査のため、わずかな期間で決断をしなければなりません。この時期は赤ちゃんの性別が判明しているケースもあり、エコー検査でも人間らしさが形成される時期でもありますので、赤ちゃんが生きていることが感じられます。

検査結果が陽性であれば諦めるつもりで診断を受けても、現実的に産むか産まないかの選択を迫られることを理由に、大きな精神的負担を抱えてしまいうつ状態になってしまう方もいます。

調べられる病気は限られている

絨毛検査や羊水検査、新型出生前診断（NIPT）は高い精度で赤ちゃんの染色体異常を調べることができますが、どのような出生前診断でも検査の限界はあります。

そもそも出生前診断の対象である染色体異常は、先天性疾患のうちの25%に限られます。例えば、染色体の数ではなく形に異常や欠損がある場合で、顕微鏡で見てもわからない微細なものは検出されないこともあるのです。

また、自閉症も出生前診断ではわかりません。自閉症は、遺伝が原因ではなく遺伝子の変化が複雑に関連している脳の機能障害といわれており、染色体異常として検出されない疾患のひとつです。

このように出生前診断の結果が「陰性」であっても、生まれたあとに検査では特定できない病気や障害が判明することもあります。

命の選別だという意見もある

出生前診断は胎児の正常な発育を調べるという目的がありますが、中絶が可能な時期にさまざまな先天的異常を判明できる検査もあります。

実際に多くのケースで、検査の結果が赤ちゃんを産むか産まないかの判断基準になっていることも否定できません。そのため、出生前診断が障がい者への差別や不利益をもたらしているという意見もあり、障がい者団体から懸念が示されていることも事実です。

このように、出生前診断は「妊婦さんの意思（権利）」と「社会的な倫理観」のバランスを、社会全体で完全に一致させることが難しい制度です。

出生前診断のメリット

出生前診断を受けて妊娠中の赤ちゃんの状態を診断することでどのようなメリットがあるのでしょうか？
ここでは考えられる2つのメリットを説明します。

産まれる前に状態を確認できる

妊婦さんは強いストレスを感じたり、精神的に不安定になることが多くあります。出産に対する怖さや流産の心配、女性ホルモンのバランスが変動することによる体調や感情への影響など、場合によってはマタニティブルーや妊娠うつに陥ってしまう方もいます。

その中で、多くの妊婦さんに共通する不安要素に赤ちゃんがお腹の中で正常に育っているかどうかに対する思いがあります。

産婦人科に通うすべての妊婦さんを対象に実施される妊婦検診だけでは、どうしても不安を払拭することができず、超音波検査ではわからない病気や障害への心配が、頭から離れない状態になってしまう方も少なくありません。

出生前診断によって、赤ちゃんの状態を少しでも知ることが出来れば、妊婦さんの不安を和らげ心の安定に繋がります。

状態を知ることで出産前に準備できる

出生前診断は「陰性」という結果を得るためだけに検査するものではありません。

結果が「陰性」であっても「陽性」であっても、産まれる前に赤ちゃんの症状を知ることで、妊婦さんの心の準備や医療のサポート体制を整えておくことができます。
赤ちゃんが、妊婦健診だけではわからない病気や障害を抱えている場合、出生前診断を受けていなければ、産まれてから始めて病気の疑いを持ち、慌てて救急搬送などの措置が行われることも想定されます。

一方、出生前診断によって妊娠中に赤ちゃんの状態がわかっていれば、妊婦さんやパートナーの精神的な受け入れ準備も、医療側の分娩や治療の体制も準備しておくことができます。

また、出産は妊婦さんやパートナーだけではなく、通常、家族や友人など周囲の方も関係してきますので、事前に赤ちゃんの状態を話しておける場合など、出産後の妊婦さんの精神的な負担を和らげることもできます。

精神的な負担を和らげることは、出生前診断を受けた場合にのみもたらされる大きなメリットです。

出生前診断・遺伝カウンセリングとは？

妊婦さんにとって出生前診断を受けるかどうかの決断には、大きな不安や精神的な負担がのしかかります。また、検査で陽性という結果が出された場合にはパートナーも含めて、混乱した状態になってしまうことも少なくありません。

妊婦さんが抱える出生前診断に関する不安には、下記のようなものがあります。

医療施設によっては、出生前診断に関する情報や赤ちゃんの遺伝的な病気に関する相談を受ける専門の「遺伝カウンセリング」「遺伝外来」などの部門が設置されている場合があります。
専門の遺伝カウンセラーが妊婦さんやパートナーのお悩みに対して一緒に考えてくれるため、お一人で抱えてしまうよりも精神的な安定を得られるでしょう。

実績が豊富な遺伝カウンセラーの場合、過去にさまざまな状況の妊婦さんの相談を受け、カウンセリングを実施しています。

さらに、認定遺伝カウンセラー委員会が定める養成課程を設置した大学院を修了して、試験に合格した者のうち、一定の要件を満たす専門家の「認定遺伝カウンセラー」という資格があります。
認定遺伝カウンセラーの名簿は、認定遺伝カウンセラー委員会のホームページで公開されています。都道府県も確認することが出来るため、相談したいと考えている方は確認してみてください。

参考：認定遺伝カウンセラー委員会ホームページ

NIPT(出生前診断)が受けられるクリニック

ここではNIPT（出生前診断）が受けられるクリニックをご紹介します。ぜひご参考にしてみてください。
診断のながれは以下のようになります。

出生前診断の検査フロー

※出生前診断は血液検査やエコー検査があります。
※カウンセリングと検査は、医療機関によって同じ日に行う場合と別日に行う場合があります。
※確定的検査は羊水検査や絨毛検査となります。

ミネルバクリニック

臨床遺伝専門医である院長自らが医療用の機器等を使用し検査を行います。
検査結果の通知までは約10日〜14日ほどかかります。ミネルバクリニックに来院が難しい場合は、オンラインでの受診も対応しています。診察（カウンセリング）はオンライン、採血は全国各地の当院連携医療機関で行うことが可能です。

NIPTで陽性になった方には全員、院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡が取れるようにしており、また羊水検査の一部費用（15万円まで）を医院が負担する、フォロー・サポート体制があります。
父親精子の突然変異（デノボ）による胎児疾患をNIPTで検査できるのも特徴的です。

クリニック名	ミネルバクリニック
診療時間	月、木、金、土、日曜日 10:00～14:00 (最終受付13:30) 16:00～20:00 (最終受付19:30) 休診日：火、水曜
費用（税込）／　検査項目	スーパーNIPTベーシック　176,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 スーパーNIPTジーンプラス　236,500円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査(4種) ・100種の遺伝子検査 コンプリートNIPTデノボプラス　440,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査(9種) ・カリオセブン ・デノボ マイページシステム利用料 550円 検査結果作成費用 3,300円 互助会費用 2,200円 ※NIPTを受ける方全員必須
結果が出るまでの期間	10日〜14日
予約方法	WEBフォーム・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒107-0061 東京都港区北青山2丁目7-25 神宮外苑ビル 1号館2階 外苑前駅より徒歩1分 青山一丁目駅より徒歩9分
問い合わせ先	TEL：03-3478-3768 NIPT専門ダイヤル：03-3408-3768
クリニックのサポート	・オンラインでの受診対応 ・相談は無料 ・陽性診断後の羊水検査を15万円まで負担

出典：ミネルバクリニック

公式サイト

 

NIPT平石クリニック

妊娠6週からの早期NIPT検査が可能で、さらに9週以降に追加費用なしでもう一度検査ができるため、妊娠発覚後の不安な気持ちを早く取り除くことができます。全国に提携クリニックがあり、最短2日でメールにて検査結果を受け取ることができます。
検査結果が陽性の場合、羊水検査費用は全額負担してくれます。医療機関の指定は無いので希望の医療機関にて確定検査を受けることができます。
認定遺伝カウンセラーが在籍しており、検査前の不安な気持ちの解消や、陽性の結果がでた時も無料で相談することができます。

クリニック名	NIPT平石クリニック
診療時間	10:00～19:00 (不定休)
費用（税込）／ 検査項目	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒150-0021 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7　MMSビル6階 恵比寿駅より徒歩1分
問い合わせ先	TEL：0120-220-944
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担 　絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担 ・認定遺伝カウンセラーが在籍

出典：NIPT平石クリニック

公式サイト

 

青山ラジュボークリニック

一人でも多くの妊婦が検査を受けらえるように、ミニマムプランは8.8万円からあり、プランによっては金利手数料0円の分割払いも可能です。Aプラン（シンプルプラン）以上で検査が陽性だった場合、羊水検査の費用は全額負担してくれ、医療機関の指定や金額の上限はありません。
提携クリニックが多くあり、結果通知は最短2日です。検査を行った地域や時間、検査プランによって変動します。

クリニック名	青山ラジュボークリニック
診療時間	火～土 ： 11:00〜19:30 日・祝祭日 : 11:00〜18:30 ※月曜休診
費用（税込）／　検査項目	21番染色体単体検査　53,900円 ミニマムプラン　88,000円 ・13,18,21トリソミー検査 Aプラン　132,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 Bプラン　165,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 Cプラン　187,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日　※検査を行った地域や時間、検査プランによって変動
予約方法	WEB・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠9週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒107-0062 東京都港区南青山2-13-7 マトリス2F 外苑前駅より徒歩2分 青山一丁目駅より徒歩5分
問い合わせ先	TEL：0120-710-170
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担 　※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担（条件あり） ・認定遺伝カウンセラーの無料相談 ・金利手数料0円の分割払いも可能

出典：青山ラジュボークリニック

公式サイト

 

DNA先端医療株式会社

DNA先端医療株式会社はNIPTの検査、運営会社で、全国に提携クリニックがあります。アクセス・土日祝・診療時間など希望に応じて提携クリニックを選び検査をすることができます。
認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口があり、検査結果の見方について詳しく知りたい、万が一陽性反応が出た場合の質問などを気軽に相談できます。
全国の採血医療機関のデータを一括管理しており、検査はどこまで進んでいるか、結果はいつ届くかなどの問い合わせは9:00～22:00年中無休で応対可能です。

提供会社名	DNA先端医療株式会社
診療時間	各提携医療機関に準ずる
費用（税込）	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約
検査条件	・妊娠9週目以降 ・単胎または双胎妊娠の方 ・年齢制限なし
住所・アクセス	提携医療機関のHPをご確認ください。
問い合わせ先	TEL：0120-330-987
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口あり ・全国のNIPT提供医療機関で監査が可能 ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担

出典：DNA先端医療株式会社

公式サイト

 

その他のクリニック

まとめ

多くの妊婦さんが不安を抱える出生前診断について、検査を受けることで生じるデメリットやメリットについて説明しました。

産まれる前の赤ちゃんの状態を知ることは、場合によっては大きな決断を迫られることになります。検査によって得られる結果の精度が高いとはいえ、どの妊婦さんにとっても出生前診断を受けるかどうかは、簡単に判断できるものではありません。

ご自身の気持ちやパートナーともよく話し合い、検討することが必要となります。遺伝カウンセラーへの相談なども視野にいれて、出生前診断と向き合うことが大切です。