【医師監修】NIPTを受ける割合は？出生前診断についても解説

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NIPTを受けるかどうか悩んでいる方の中には、全国でどのくらいの方がNIPTを受けているのかを知った上で判断したい方もいるのではないでしょうか。

そこでこの記事では、NIPTや出生前診断を受ける割合・受ける際の注意点について詳しくご紹介します。NIPTを受けようか悩んでいる方などは、参考にしてみてください。

この記事でわかること！

NIPTを含む出生前診断とは

出生前診断とは、お腹の中にいる赤ちゃんの発育状態をはじめ、染色体異常や先天性の病気がないかを調べる検査のことです。検査方法には何種類かありますが、診断方法については大きく非確定的検査と確定的検査の2種類に分けられ、それぞれ検査内容などに違いがあります。非確定的検査は、妊婦さん（母体）や赤ちゃんへの負担を抑えながら染色体の異常に関する診断を行います。エコー検査（超音波検査）やNIPT、母体血清マーカー検査などが該当します。

ただし、偽陽性のリスクなどがあり疾患の確定が難しいため、確定検査で疾患の有無などを改めて診断する必要があります。また、一部の染色体異常しか診断できません。

一方、確定検査は、羊水検査と絨毛検査です。
羊水検査は、お腹に針を刺して羊水を採取した後、胎児由来の細胞組織を分析します。また絨毛検査の場合は、お腹に針を刺すもしくは膣に絨毛検査鉗子という専用の医療器具を挿入して絨毛細胞を採取し、染色体異常などを調べます。非確定的検査と異なり、羊水検査と絨毛検査では染色体異常の確定診断を行うことができます。

NIPTについておさらい

NIPTは出生前診断の1つで、母体の血液から赤ちゃんのDNAを測定して、染色体異常を診断する検査です。
続いては、NIPTの仕組みや特徴について確認していきましょう。

妊婦さんの負担をなるべく小さくしながら染色体異常の検査が可能

NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）は、前段でも触れた非確定的検査で、妊婦さんの負担をなるべく小さくしながら赤ちゃんの染色体異常に関する診断が可能です。

検査を受ける際は、医療機関に予約をする必要があります。予約を行った後は、まず遺伝カウンセリングによる事前説明などを受けて、NIPTを希望するか再度確認されます。内容に納得できれば、検査に入る仕組みです。
検査では妊婦さんの腕から採血し、先天異常の21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミー(エドワード症候群)、13トリソミー（パトウ症候群）の陽性・陰性判定を行います。検査結果は、採血から1〜2週間後に伝えられます。

妊娠初期の段階で検査可能

NIPTの特徴は、妊娠初期から検査を受けられるという点です。
非確定的検査のコンバインド検査は妊娠から11〜13週目頃、母体血清マーカー検査は15～18週目頃にしか受けられません。一方、NIPTの場合は9〜15週目頃に受けられるため、他の検査より早い段階で染色体異常の可能性について診断してもらえます。なるべく早く赤ちゃんの状態を確認したい場合は、検討しやすい非確定的検査が良いでしょう。

また、NIPTに対応している医療機関は全国に点在しており、首都圏以外に在住している方でも、最寄りの医療機関で受けられることがあります。

スクリーニング検査なのでNIPTのみで確定できない

スクリーニング検査の性質上、NIPTで確認できるのはあくまで染色体異常の「可能性」です。検査結果は、陽性、陰性、判定保留の3種類あり、陽性は、染色体異常の可能性が高い状態で、陰性は可能性が低いことを示しています。
陽性判定が出た場合は、確定的検査の羊水検査もしくは絨毛検査を行い、染色体異常や遺伝性疾患の有無について詳しく検査します。判定保留は、様々な理由で陽性・陰性を判定できなかった状態です。そのため、2週間程度期間を空けた後に再検査します。

しかし医師の判断によっては、再検査をせずに確定的検査で詳細に分析するケースもあります。

自由診療なので全額自己負担

NIPTは保険適用外であり、自由診療に区分されます。そのため、検査にかかる費用は、全額自己負担です。
費用相場は10〜20万円程度で、採血や分析、エコー検査、遺伝カウンセリングなどに関する費用が含まれます。支払い方法は医療機関によって異なり、クレジットカードやデビッドカードに対応している場合もあります。

安価で受けられる検査ではないため、あらかじめ検査費用を負担できるか確認しておくことも大切です。

NIPTを受ける割合は？

厚生労働省や厚生労働科学研究成果データベースなど公的機関の資料では、全国の妊婦さんがNIPTを受けている割合について確認できません。そのため、NIPTを受ける割合は正確に把握できない状況です。

ただし厚生労働省では、アンケート調査に回答した1,200件のデータからNIPTを受けた方の年齢やその他の割合を分析および記録しています。国内全体における割合ではないものの、ある程度の傾向や特徴を知ることができます。

また、厚生労働科学研究成果データベースの資料では、出生前診断に関する様々な内容が記録されています。そのため出生前診断を受けている割合や、現時点で分かることだけでも知りたい方にとっては、参考資料として活用できるかもしれません。次の項目では、NIPT受検者や出生前診断に関するデータや傾向をご紹介します。

NIPTを含む出生前診断を受ける割合は？

この章では、NIPTを含む出生前診断を受ける割合・年齢についてご紹介します。

厚生労働省のアンケート回答者の中では約9%

厚生労働科学研究成果データベースの「出生前検査に関する妊産婦等の意識調査や支援体制構築のための研究」によると、アンケート回答者の中で出生前診断を受けた方の割合は9.4％でした。この数値を見て、出生前診断を受けた割合は思ったよりも少ないと感じた方もいるかもしれません。出生前診断を受けたくない理由は、「結果を待つ間が不安」「費用負担が気になる」「検査を受けることでお腹の赤ちゃんに申し訳ない」など、様々でした。

このように、出生前診断に対して不安や心配が募り、受けないという選択をするケースも珍しくありません。出生前診断は義務ではないので、慎重に検討することが大切です。

なおアンケートにおける出生前検査は、NIPTだけでなく超音波検査やコンバインド検査、確定的検査の絨毛検査、羊水検査なども含まれています。NIPTを受けた割合ではないので注意しましょう。

参照：厚生労働科学研究成果データベース

年齢で分けた場合、30代後半が多い傾向

厚生労働省が発表している、日本産科婦人科学会による「NIPT受検者」を対象としたアンケートでは、35〜39歳の受検者が多い傾向が見られました。

具体的には、アンケート回答数1,198件のうち532件が35〜39歳で、次いで多い年代は40〜44歳で、305件でした。

参照：厚生労働省：NIPT受検者のアンケート調査の結果について

出生前診断で検査されている疾患とその割合

ここからは、同じく「NIPT受検者」を対象としたアンケートから、出生前診断で検査されている疾患について解説していきます。

染色体トリソミーに関する検査が多い

出生前診断で検査してもらった疾患で特に多かったのは、3種類の常染色体トリソミーでした。常染色体とは、体の機能などに関する情報が格納されている染色体です。トリソミーは染色体本数が1本多い3本の状態で、先天性疾患の1つです。中でも常染色体のトリソミーは、主に、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3種類に分かれています。

13トリソミーは、口唇裂、口蓋裂といった形態異常の他、重度の知的障害などもあります。18トリソミーも重度の知的障害があり、心臓や中枢神経系などに関する重度の形態異常も見られます。21トリソミー（ダウン症候群）と診断された新生児の半数は、出生時から心臓の異常があり、なおかつ平均的なIQが約50で、一般的なIQより50程度低い傾向があります。

参考：厚生労働省：NIPT受検者のアンケート調査の結果について

常染色体トリソミーに次ぐ検査対象は性別や性染色体疾患など

染色体異常は常染色体トリソミーだけではありません。そのため、他の疾患についても検査を希望するケースもあります。アンケートに回答したNIPT受検者の中では、常染色体トリソミーに次いで性別や性染色体疾患、特定の微小欠失/重複、全ゲノム検査などの診断を受けた方もいます。

日本医学連合会によって認定されているNIPTの認定施設（医療機関）で検査に対応しているのは、3種類の常染色体トリソミーに関する出生前診断のみとされています。

一方、無認定施設（医療機関）は、3種類の常染色体トリソミーを含め様々な染色体異常に関する検査も行っています。

なお、無認定施設は違法という訳ではなく、医師が在籍している医療機関で、法的にも問題のない施設のことです。

参考：厚生労働省：NIPT受検者のアンケート調査の結果について

地域ごとのNIPTを受ける割合

アンケートに回答したNIPT受検者の多くは、東京都の居住者で、神奈川県、大阪府、愛知県、埼玉県と続きます。
あくまでアンケート1,198件のデータではあるものの、三大都市圏に住んでいる方がNIPT検査を多く受ける傾向がありました。

また、NIPTの検査を受けたのが認定施設か無認定施設かに関する割合に関しては、地域ごとに差がありました。東京都や大阪府の場合、無認定施設での検査実施数の方が多く、宮城県、福島県、熊本県などいくつかの道府県は、認定施設での検査実施数が多い傾向がありました。

ただし厚生労働省公開のアンケート調査だけでは、地域ごとに施設数に偏りがあるのか、それとも地域の人口や年齢の比率と関係しているのかといった正確な数値を確認できません。

また認定施設での検査は、出産時の年齢35歳以上など細かな条件が設けられています。

そのため、これらの検査条件に該当していない方は、無認定施設を含め調べた方が良い場合もあります。
近くにNIPTの対応施設が無い場合は、インターネットの医療機関系ホームページからNIPTの認定施設を検索することも可能です。無認定施設を探したい場合、医療機関へ問い合わせ、もしくはインターネット検索から確認する必要があります。

出典：厚生労働省：NIPT受検者のアンケート調査の結果について

 

出生前診断を取り扱っているクリニック

下記では、出生前診断を行っているクリニックをご紹介します。

出生前診断の検査フロー

※出生前診断は血液検査やエコー検査があります。
※カウンセリングと検査は、医療機関によって同じ日に行う場合と別日に行う場合があります。
※確定的検査は羊水検査や絨毛検査となります。

NIPT平石クリニック

NIPT平石クリニックでは、「基本検査」「全染色体検査」「全染色体+微小欠失検査」の3種類のプランを用意しています。認定遺伝カウンセラーが在籍しており、出生前診断の検査実績が20万件以上あるクリニックです。
検査前の不安や、陽性の結果が出た場合にも無料で相談でき、電話での相談も可能です。
恵比寿駅から徒歩1分の場所にあり、土日でも検査可能です。ネットでは24時間予約可能、電話相談も22時まで受け付けています。

クリニック名	NIPT平石クリニック
診療時間	10:00～19:00 (不定休)
費用（税込）／ 検査項目	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒150-0021 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7　MMSビル6階 恵比寿駅より徒歩1分
問い合わせ先	TEL：0120-220-944
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担 　絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担 ・認定遺伝カウンセラーが在籍

出典：NIPT平石クリニック

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ミネルバクリニック

ミネルバクリニックは、出生前診断の検査実績が20万件以上あるクリニックです。
遺伝専門医が、最新の遺伝診療をより身近で多くの方に受けやすいものとして提供しています。
完全予約制・完全個室でプライバシーに配慮しており、それぞれのライフステージで訪れる悩みに寄り添い、一人ひとりの状況に合った提案をします。

クリニック名	ミネルバクリニック
診療時間	月、木、金、土、日曜日 10:00～14:00 (最終受付13:30) 16:00～20:00 (最終受付19:30) 休診日：火、水曜
費用（税込）／　検査項目	スーパーNIPTベーシック　176,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 スーパーNIPTジーンプラス　236,500円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査(4種) ・100種の遺伝子検査 コンプリートNIPTデノボプラス　440,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査(9種) ・カリオセブン ・デノボ マイページシステム利用料 550円 検査結果作成費用 3,300円 互助会費用 2,200円 ※NIPTを受ける方全員必須
結果が出るまでの期間	10日〜14日
予約方法	WEBフォーム・電話予約（完全予約制）
検査条件	・妊娠6週目以降 ・年齢制限なし ・一人受診可能
住所・アクセス	〒107-0061 東京都港区北青山2丁目7-25 神宮外苑ビル 1号館2階 外苑前駅より徒歩1分 青山一丁目駅より徒歩9分
問い合わせ先	TEL：03-3478-3768 NIPT専門ダイヤル：03-3408-3768
クリニックのサポート	・オンラインでの受診対応 ・相談は無料 ・陽性診断後の羊水検査を15万円まで負担

出典：ミネルバクリニック

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DNA先端医療株式会社

DNA先端医療株式会社は、10mlの採血のみで検査ができ、母体への負担が少ないことが特徴です。
データを一括管理をしているため、年中無休で9:00~22:00まで検査結果が通知可能です。検査後のアフターフォローとして、認定遺伝カウンセラーとの電話窓口を設けているため、検査結果の見方や万が一陽性反応が出た場合なども、安心して相談することができます。また、陽性の場合の羊水検査または絨毛検査の全額費用補助があります。

提供会社名	DNA先端医療株式会社
診療時間	各提携医療機関に準ずる
費用（税込）	A 基本検査　198,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 B 全染色体検査　231,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判定 C 微小欠失検査　253,000円 ・13,18,21トリソミー検査 ・1番～22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 ・性別判定
結果が出るまでの期間	最短2日（採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動）
予約方法	WEB・電話予約
検査条件	・妊娠9週目以降 ・単胎または双胎妊娠の方 ・年齢制限なし
住所・アクセス	提携医療機関のHPをご確認ください。
問い合わせ先	TEL：0120-330-987
クリニックのサポート	・全国に提携クリニックあり ・認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口あり ・全国のNIPT提供医療機関で監査が可能 ・陽性だった場合、その後の羊水検査の費用を全額負担

出典：DNA先端医療株式会社

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まとめ

NIPTを受ける割合や施設数に関する正確なデータは、把握するのが難しい状況と言えますが、NIPTを含む出生前診断を受けるべきかどうかは、出生前診断を受ける割合や数といったデータに左右されるのではなく、医師の説明を受けたり、自身と家族で検討しながら納得した上で判断することが大切です。

NIPTを受けるか悩んでいる方は、妊娠中に通っている医療機関で詳細な検査内容を把握してみてはいかがでしょうか。